:: Duygusuz.com - Dostluk ve Arkadaşlık Sitesi

Orjinalini görmek için tıklayınız: Frajil X Sendromu Nedir?
Şu anda (Arşiv) modunu görüntülemektesiniz. Orjinal Sürümü Görüntüle internal link
Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel smiliv.gif davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadınlarda yaklaşık 250 de 1smiliv.gif erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS’na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler.

Nasıl Oluşur?






FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varkensmiliv.gif frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardırsmiliv.gif buna “premutasyon” denir. Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir.

CGG tekrar sayısı frajil X’li kişilerde 200’den fazladır. Bu genişlemiş tekrar sayısına “full (tam) mutasyon” denir ve FMR-1 geninin “devre dışı kalmasına” ve düzgün çalışmamasına neden olur. Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır. Ancaksmiliv.gif proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir.

Full mutasyonlu dişilerin genelde full mutasyonlu erkeklere kıyasla daha hafif semptomları vardır. Dişiler frajil X genini annelerinden ya da babalarından kalıtmış olabilirler. Dişilerin iki adet X kromozomu olduğu için etkilenmemiş X kromozomu frajil X mutasyonunu taşıyan X kromozomunu kompanse edebilir.

Semptomları Nelerdir?






Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürümesmiliv.gif konuşmasmiliv.gif tuvalet eğitimi)smiliv.gif dikkat eksikliğismiliv.gif hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.

Sık görülen bilişsel özellikler:

Dil ve konuşma problemlerismiliv.gif konuşmada gecikme
Hızlı konuşma
Kelime tekrarlarısmiliv.gif heceleme problemleri
İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

Fiziksel: Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzlerismiliv.gif büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

Geniş alın
Şaşılık
Uzun yüz
Büyük ve belirgin kulaklar
Yüksek damak
Eklemlerde hiperekstansibilite
Kaslarda gevşeklik
Büyük testisler
Düz tabanlık

Davranışsal: Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösterensmiliv.gif bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlarsmiliv.gif kalabalığasmiliv.gif gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.

Dikkat eksikliği- hiperaktivite
Dokunulmaya tepki
Göz teması kuramama
Sinirliliksmiliv.gif hırçınlık
El sallama
El ısırma
Otistik davranış bulguları

Tanı






Etkilenmiş çocuk ve erişkin hastaların çoğunun tanı alamadığı düşünülüyor. Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde FMR-1 için test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir: Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler
Belirgin hiperaktivitesmiliv.gif öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler
Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özelliklerismiliv.gif cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes
Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes

Frajil X Sendromu Tedavisi






Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalarsmiliv.gif özel eğitimsmiliv.gif konuşma ve dil terapisismiliv.gif beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.

Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyonsmiliv.gif eklem stabilitesismiliv.gif görselsmiliv.gif işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.

İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyonsmiliv.gif anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.