Talasemi nedir? � Alyuvarlarin parcalanmasi sonucu asiri kansizligin goruldugu genetik bir hastalik olan Talasemi, Akdeniz’i icine alan bir kusak icinde Italya, Yunanistan, Ispanya, Fransa, Adriyatik kiyilari, Kuzey Afrika ulkeleri, Kibris, Turkiye’nin Guney ve Bati kiyilari, Ortadogu ulkeleri, Kafkasya, Pakistan, Hindistan, Vietnam ve Kambocya’da siklikla gorulur.
Ülkemizde Cukurova, Akdeniz kiyi seridi, Ege ve Marmara Bolgelerinde Talasemi tasiyiciligi cok sik gorulmektedir. Turkiye’de yaklasik 1 milyon 300 bin Talasemi tasiyicisi ve 4 bin civarinda Talasemi hastasi vardir.
 Talaseminin belirtileri nelerdir?: Hastalik tasiyici anne ve babadan irsi olarak gecer. Asiri kansizlik nedeniyle hastalara duzenli olarak kan verilmesi gerekir. Hastalarda surekli alyuvar parcalanmasi dolayisiyla, kullanilan ilaclara ragmen organlarda demir birikir. Bu nedenle organlarin ve ozellikle kalbin calismasi bozulur.
 Talasemi taramasi neden onemlidir?: Talasemi hastalari omurleri boyunca kan alirlar. Demir birikimini onleyici ilaclar kullanirlar. Surekli kan aldiklari icin Hepatit B, Hepatit C, AIDS gibi hastaliklara aciktirlar. Bu hastaliklarin da ayrica tedavisi gerekmektedir. Bu tedavinin elbette bir bedeli vardir. Yilda 15 bin dolar civarindadir. Gelismekte olan bir ulke olan Turkiye’de bu rakami kendi cebinden odeyebilecek ailelerin sayisi pek de fazla degildir. O halde amac hastalik ortaya cikmadan onlemek olmalidir.
 Talasemi nasil onlenir?: Bir cocugun talasemi hastasi olarak dunyaya gelmesi icin hem annenin hem de babanin tasiyici olmasi gerekir. O halde evlenmeden veya cocuk sahibi olmadan once anne ve baba adaylarini taramanin en uygun yontem oldugu ortadadir. Ayrica bir talasemi hastasinin yillik tedavi maliyeti olan 15 bin dolar ile binlerce kisi taranabilir.
 Talasemi tasiyiciligi nedir, belirtileri nelerdir?: Talasemi tasiyiciligi genelde hafif kansizlik bulgulariyla seyreder. Cogunlukla demir eksikligi anemisiyle karistirilir. Ancak talasemi hastalarinda demir genelde normaldir. Ozellikle erkek tasiyicilarda testesteron hormonunun etkisiyle kansizlik dahi gorulmeyebilir. Hatta alyuvar sayisi normal toplumdan yuksektir. Kadinlarda gebelik esnasinda olusabilecek kansizlik dolayisiyla kan verilmesi gerekebilir. Bunun disinda belirgin bir bulgusu yoktur ve genellikle gozden kacabilir.
Talasemi tasiyiciliginin klinik bulgularindan cok iki talasemi tasiyicisinin evlenmesi sonucu yuzde 25 oraninda talasemi hastaliginin gorulmesi onemlidir. Talasemi otozomal resesif yani cekinik bir sekilde kalitilir. Cekinik genlerin akraba evliliginde ortaya ciktigi dusunulurse ozellikle akraba evliliklerinin sik goruldugu ulkemizde Talasemi tasiyiciligi ciddi bir sorundur.
 Talaseminin genetik gecisi eger ebeveynlerden her ikisi de Talasemi tasiyicisi ise: Cocuklari hasta, tasiyici veya normal olabilir. Bu kisiler her gebeliklerinde yuzde 25 olasilikla normal, yuzde 50 olasilikla kendileri gibi tasiyici ve yuzde 25 olasilikla da Talasemi hastasi cocuk sahibi olabilirler. Talasemi hastalikli bir cocuk dogduktan sonra bile yine her gebelikte yuzde 25 olasilikla Talasemi hastalikli cocuk dogurma riski devam eder. Boylece Talasemi hastasi bir cocuga sahip olan ailenin ikinci cocugu da Talasemi hastasi olabilir.
 Eger ebeveynlerden birisi talasemi tasiyicisi digeri degil ise: Cocuklarinda Talasemi tasiyici olmasi yuzde 50 olasilikla gerceklesir. Cocuklarin hicbirisi Talasemi hastasi olmaz.
 Eger ebeveynlerden biri talasemi hastasi digeri saglikliysa: Cocuklarin hepsi Talasemi tasiyicisi olur.
Dr. Sehnaz KARAN OLGÜ
(Biyokimya Uzmani Kadikoy Belediyesi Saglik Poliklinigi Laboratuvar Sefi)