[SIZE=3]Kalıtsal Hastalıklar
Ana babadan çocuğa kalıtım yoluyla geçen hastalıklara verilen genel ad. Kalıtsal hastalıkların nedenini anlamak için herşeyden önce çocuktaki anormalliğin gebelik sırasındaki olaylarla hiçbir ilgisi olmadığını saptamak gerekir.
Örneğin gebelikte çocuk düşürmek için ilaç alan annelerden sakat çocuklar doğabilir. İlaçların doku gelişmesini etkilemesiyle ortaya çıkan bu sakatlıklar ya da anormallikler kalıtsal bozukluk sayılmazlar. Bazen de yumurta ya da spermanın gelişmesi sırasında kalıtsal nitelikleri aktaran kimyasal maddelerdeki bir değişinim dolayısıyla çocukta apayrı bir özellik belirir. Ana ve babada olmayan ve yalnız çocukta meydana gelen bu tür özellikler daha sonraki kuşaklara da geçebilir.
Kalıtsal olduğu tanıtlanan bir hastalığın çoğu zaman tedavi edilemeyeceği sanılır. Gerçekten böyle hastalıkların tedavisi için fazla birşey yapılamaz. Şeker hastalığı gibi doğuştan var olan bazı hastalıklar ensülinle tedavi edilebilir. Ancak bu gibi durumlarda kalıtım yoluyla geçen hastalığın kendisi değil bu hastalığa yatkınlıktır. Bu nedenle şeker hastalığını kalıtsal saymak doğru değildir. Aynı şekilde ana babadan çocuğa geçen «uzun boyluluk» değil ama bu özelliğe yatkınlıktır.. Bu eğilimin ne kadar gelişeceği çocuğun yaşama ve beslenme biçimine bağlıdır. Bazı kişilerde verem ve kanser gibi hastalıkların gelişiminde kalıtsal yatkınlık vardır; ancak hastalığın ortaya çıkması için örneğin bakteri gibi bir dış etken gereklidir.
Bu bakımdan kalıtım insanda bir yatkınlık olarak tanımlanabilir. Kalıtımı nükleik asit (DNA ya da RNA) demlen ve gen adlı birimlerde toplanmış olan bir madde gerçekleştirir. Genler organizmanın gelişmesini düzenleyen bilgiyi taşırlar. Bunların uygulanmaları çevreye ya da dış etkenlere bağlıdır.
Son 60 yıl içinde insanların birçok kalıtsal bozukluğun kurbanı oldukları iyice anlaşılmıştır. Her insanın cinsiyet hücresinde 5-10 tane çok zararlı gen bulunduğu ve bu genlerin daha sonraki kuşaklara geçtiği sanılmaktadır. Kalıtsal bozuklukların en zararlılarını doğa kendi başına önler; gerçekten de her yüz otuz gebelikten biri daha anne gebe olduğunun farkına varmadan sona erer. Ayrıca ölü doğan bebeklerin yüzde beşinde de kalıtsal bozukluklar bulunduğu hesaplanmaktadır.
İngiliz hekimi Garrod 1908'de yayımladığı «Doğuştan Metabolizma Bozuklukları» adlı kitabında bazı hastalıkların kalıtsal olduğunu ve bu hastalıklara bir enzim yetersizliğinin yol açtığını öne sürdü. Vücutta meydana gelen bütün biyokimyasal tepkimeler enzimlerin denetimi altında gerçekleşir. Bütün bireşimler ve çözülmeler belli bir sıra izlerler: Yani bir madde doğrudan doğruya son ürüne dönüşmez daha önce çeşitli bileşik dizilerinden geçer. İstenilen son ürünü oluşturmak için bu dizilerdeki bileşiklerin her birine yeni maddeler eklenir ya da çıkarılır.[/SIZE]
Ana babadan çocuğa kalıtım yoluyla geçen hastalıklara verilen genel ad. Kalıtsal hastalıkların nedenini anlamak için herşeyden önce çocuktaki anormalliğin gebelik sırasındaki olaylarla hiçbir ilgisi olmadığını saptamak gerekir.
Örneğin gebelikte çocuk düşürmek için ilaç alan annelerden sakat çocuklar doğabilir. İlaçların doku gelişmesini etkilemesiyle ortaya çıkan bu sakatlıklar ya da anormallikler kalıtsal bozukluk sayılmazlar. Bazen de yumurta ya da spermanın gelişmesi sırasında kalıtsal nitelikleri aktaran kimyasal maddelerdeki bir değişinim dolayısıyla çocukta apayrı bir özellik belirir. Ana ve babada olmayan ve yalnız çocukta meydana gelen bu tür özellikler daha sonraki kuşaklara da geçebilir.
Kalıtsal olduğu tanıtlanan bir hastalığın çoğu zaman tedavi edilemeyeceği sanılır. Gerçekten böyle hastalıkların tedavisi için fazla birşey yapılamaz. Şeker hastalığı gibi doğuştan var olan bazı hastalıklar ensülinle tedavi edilebilir. Ancak bu gibi durumlarda kalıtım yoluyla geçen hastalığın kendisi değil bu hastalığa yatkınlıktır. Bu nedenle şeker hastalığını kalıtsal saymak doğru değildir. Aynı şekilde ana babadan çocuğa geçen «uzun boyluluk» değil ama bu özelliğe yatkınlıktır.. Bu eğilimin ne kadar gelişeceği çocuğun yaşama ve beslenme biçimine bağlıdır. Bazı kişilerde verem ve kanser gibi hastalıkların gelişiminde kalıtsal yatkınlık vardır; ancak hastalığın ortaya çıkması için örneğin bakteri gibi bir dış etken gereklidir.
Bu bakımdan kalıtım insanda bir yatkınlık olarak tanımlanabilir. Kalıtımı nükleik asit (DNA ya da RNA) demlen ve gen adlı birimlerde toplanmış olan bir madde gerçekleştirir. Genler organizmanın gelişmesini düzenleyen bilgiyi taşırlar. Bunların uygulanmaları çevreye ya da dış etkenlere bağlıdır.
Son 60 yıl içinde insanların birçok kalıtsal bozukluğun kurbanı oldukları iyice anlaşılmıştır. Her insanın cinsiyet hücresinde 5-10 tane çok zararlı gen bulunduğu ve bu genlerin daha sonraki kuşaklara geçtiği sanılmaktadır. Kalıtsal bozuklukların en zararlılarını doğa kendi başına önler; gerçekten de her yüz otuz gebelikten biri daha anne gebe olduğunun farkına varmadan sona erer. Ayrıca ölü doğan bebeklerin yüzde beşinde de kalıtsal bozukluklar bulunduğu hesaplanmaktadır.
İngiliz hekimi Garrod 1908'de yayımladığı «Doğuştan Metabolizma Bozuklukları» adlı kitabında bazı hastalıkların kalıtsal olduğunu ve bu hastalıklara bir enzim yetersizliğinin yol açtığını öne sürdü. Vücutta meydana gelen bütün biyokimyasal tepkimeler enzimlerin denetimi altında gerçekleşir. Bütün bireşimler ve çözülmeler belli bir sıra izlerler: Yani bir madde doğrudan doğruya son ürüne dönüşmez daha önce çeşitli bileşik dizilerinden geçer. İstenilen son ürünü oluşturmak için bu dizilerdeki bileşiklerin her birine yeni maddeler eklenir ya da çıkarılır.[/SIZE]