polisitemi polycitemia vera

Kemik iliğinde aşırı kan hücresi üretimi sonucunda kan hücrelerinin sayısında (özellikle kırmızı kan hücreleri = eritrositler) anormal derecede artış meydana gelmesine verilen addır.

Polistemia vera doğumsal değildir, daha sonra gelişir. Bir kemik iliği hastalığıdır. Tüm kan hücrelerinde (eritrosit, lökosit, trombosit) aşırı üretim sözkonusudur. Oldukça nadir görülen bir hastalıktır, sıklıkla erkeklerde gözlenir ve 40 yaş altında nadiren gözlenir. Nedeni tam olarak bilinmemektedir.

Hastalık yavaş yavaş gelişir, genellikle 50-60 yaşlarından sonra akut myelojenik lösemiye dönüşebilir. Kanın yoğunluğunda meydana gelen artış (akışkanlığının azalması) ve trombositlerin sayısında meydana gelen artış bir inme veya kalp krizi gelişmesine neden olabilir. Bazı hastalarda trombositlerin pıhtı oluşturma yetenekleri azaldığından, kanamalar meydana gelebilir. Riskli gruplar bilinmemekle birlikte, yahudilerde daha sık gözlenmektedir.

Belirtiler (şikayetler genelde kanın akışkanlığının azalmasına bağlıdır).

- başağrısı

- sersemlik

- kaşıntı (özellikle sıcak bir banyodan sonra)

- karnın sol üst kısmında şişkinlik hissi

- ciltte kırmızılık, özellikle de yüzde

- nefes darlığı

- yatar durumda zor nefes alma

ilave oalrak aşağıdaki şikayetler de bulunabilir:

- görme bozuklukları

- ciltte kırmızı nokta tarzında lekeler

- yer yer morluklar

- halsizlik

Tanı ve testler

- kan hematokrit değerinin artması

- kan beyaz küre sayısının artması

- kan trombosit sayısının artması

- kan hacminin artması

- kırmızı küre incelenmesi (periferik yayma)

- kan vitamin B-12 düzeyi ölçümü

- kemik iliği biyopsisi

- laktat dehidrojenaz enzim düzeyi analizi

- idrar analizi

- serum ürik asit düzeyi ölçümü

- trombosit agregasyon testi

- sedimentasyon (sedim) hızı ölçümü

- eritropoietin ölçümü

- lökosit alkalen fosfataz enzim ölçümü

Tedavi

Tedavinin temel amacı kanın akışkanlığını arttırmak, kanamaları ve damar içi pıhtılaşmayı önlemektir.

Flebotomi (kan alınması) kanın yoğunluğunu (koyuluğunu) azaltmak amacı ile kullanılan yöntemlerden birisidir. Kan hematokrit düzeyi 45 in altına düşene dek her hafta 1 ünite kan alınır. Flebotomi işlemi kan hematokrit düzeyi 45 in altına düşene kadar devam edebilir.

Kemik iliğindeki üretimi baskılamak için bazı hekimler tarafından kemoterapi uygulanabilir.

Aspirin benzeri ilaçlar (pıhtılaşmayı engelleyici - kanı sulandırıcı) kullanılmamalıdır, çünkü mide kanamasına neden olabilir.

Gerekli önlemler alınmadığında 11-15 yıl içerisinde ölüm meydana gelebilir. Ölümün en önemli nedeni; damar içi pıhtılaşmaya bağlı inme veya kalp krizleridir. İleriki dönemlerde lösemi gelişebilir.

Gelişebilecek Diğer Hastalıklar

- Damar içi pıhtılaşma

- mide ülseri

- mide kanaması

- gut hastalığı

- lösemi

- kalp yetmezliği

- miyelofibrozis

prograssif müsküler distrofi



Progresif musküler distrofiler (PMD) kalıtsal, genellikle çocukluk çağında başlayan, ilerleyici kas atrofileri ile karakterize, sıklıkla proksimal kasların tutulduğu hastalık grubudur. PMD' ler kalıtım şekli, başlangıç yaşı, kas tutulumunun dağılımı ve ilerleme hızı gibi özellikleri ile birbirlerinden ayrılmaktadırlar. Şu anda PMD' lerde nedene yönelik, özel bir tedavi yöntemi yoktur. Fizik tedavi, hastanın olası komplikasyonlardan korunması ve ortopedik sekellerin tedavisinde yardımcı olunur.

PMD' lerin sık rastlanan formlarının genetik geçiş özelliklerine göre sınıflaması şu şekildedir:

X' e bağlı resesif geçenler

Duchenne musküler distrofi

Becker musküler distrofi

Emery Dreifuss musküler distrofi

Otosomal resesif geçenler

Skapulo humeral musküler distrofi

Çocukluk çağı otosomal resesif musküler distrofisi

Otosomal dominant geçenler

Fasiyo skapulo humeral musküler distrofi

Distal musküler distrofi

Oküler musküler distrofi

Okülo farenjeal musküler distrofi

Duchenne musküler distrofi

İlk kez 1868' de Duchenne tarafından tanımlanmıştır. En sık görülen PMD' dir. Yine çocukluk çağının en sık görülen nöromüsküler hastalığıdır. X' e bağlı resesif geçer ve yalnızca erkek çocuklar hasta olur. Kızlar taşıyıcıdır. Duchenne musküler distrofinin insidansı 100 000' de 20, prevalansı 100 000' de 2-3' dür. Olguların 1/3' ü sporadiktir.

Semptomlar 5 yaşından önce başlar. Sıklıkla çocuk yürümeye başladığında hastalık aile tarafından fark edilir. Paytak yürür, yattığı yerden kalkmakta zorlanır, merdiven çıkmakta zorlanır, sık düşer. Kuvvetsizlik özellikle alt ekstremite proksimal kasları ve kuşak kaslarında belirgindir. Üst ekstremite proksimal kaslarını da erken dönemde tutabilir. Baldır kaslarında yalancı hipertrofi olur ve yağ ve bağ dokusu artışına bağlıdır. Gower arazı sırtüstü yatan çocuğun ancak yüzüstü dönerek, tırmanır gibi önce elleri ile gövdesini kaldırması, sonra elleri ile bacaklarına destek olarak ayağa kalkmasıdır ve bu hastalarda belirgin bir şekilde görülür. Hastalık hızla ilerler ve 10 yaşına doğru hastayı önce tekerlekli sandalye sonra yatağa bağımlı hale getirir. İleri dönemde kontraktürler ve deformiteler ortaya çıkar. Kalp kasları tutulumu ve buna bağlı komplikasyonlarla sık karşılaşılır. Duchenne musküler distrofili çocukların zeka düzeyinde yaşıtlarına göre ılımlı gerileme vardır.

Serum enzimleri bilhassa kreatinin kinaz (CK) hastalığın başlangıcında daha fazla olmak üzere, belirgin derecede yükselir. EKG ve ekokardiyografik değişiklikler saptanabilir. EMG' de myojenik ünit değişiklikleri ve düşük amplitüdlü interferens görülür. Kas biyopsisinde kas lif çaplarında değişiklik ve nekroz, bağ ve yağ dokusu artışı belirlenir.

Duchenne musküler distrofide X kromozomu kısa kolundaki genetik bozukluğa bağlı kas membran proteini olan distrofin hiç yapılamamaktadır.

Hastalığın tedavisinde steroidler denenmektedir, fakat bu ilaçlarla kısa süreli geçici bir düzelme olmakta ve belirgin yan etkiler ortaya çıkmaktadır.

Becker musküler distrofi

X' e bağlı resesif geçer. Bu hastalık genetik, kas tutulumunun dağılımı ve patogenez yönünden duchenne musküler distrofinin ılımlı formu gibidir. Kas membranında distrofin adlı protein azalmış olsa da saptanır. Hastalık DMD' ye göre daha ileri yaşta ( 5 yaşından sonra ) başlar. Daha ileri yaşta disabiliteye neden olur. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme çok az olguda ortaya çıkmaktadır.

Emery dreifuss musküler distrofi

Nadir görülen, X' e bağlı geçen PMD' dir. Hastalık sıklıkla 5 yaşından sonra başlar ve Becker musküler distrofiye göre daha yavaş ilerleme gösterir. Başlangıçta üst ve alt ekstremitede proksimal kasları etkilemekte ve yansıra alt ekstremitede peroneal grup kaslarıda tutulmaktadır. Hastalarda özellikle kolda ve baldırda erkenden kontraktürler ortaya çıkarlar ve postür bozukluğuna yol açarlar. Kalp tutulumu (şiddetli kardiyomyopati, , aritmi, iletim blokları) sık olarak saptanır.

Skapulo humeral musküler distrofi

Otozomal resesif geçer. Sık görülmez. Semptomlar daha geç, 10-20 yaşlarında başlar ve yavaş ilerler. Kuvvetsizlik ve atrofi üst ekstremitede kol ve omuz kaslarında belirgindir. Çok ileri dönemde alt ekstremiteye yayılır. Kontraktür hastalığın çok ileri dönemlerinde gelişebilir.

Fasiyo Skapulo humeral musküler distrofi

Otozomal dominant geçer. Genetik anormallik 4. kromozomun uzun kolundadır. Semptomlar yetişkin yaşta başlar. Kas tutulumunun şiddeti olgudan olguya değişebilir ve yüz, boyun ve omuz kasları tutulur. Hastalık normal yaşam süresini kısaltmaz. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme olmaz. CK değeri normal veya hafifçe yüksek bulunur.

Distal distrofi :

Otosomal dominant geçer. Sıklıkla 40 yaşından sonra ilk semptomlar ortaya çıkar. El ve ayağın küçük kaslarında tutulma olur. Hastalık yavaş ilerler.

Oküler distrofi :

Otosomal dominant geçer. Resesif ve sporadik vakalarda bildirilmiştir. Semptomlar genellikle 30 yaşından önce başlar. İlik semptom pitosizdir. Daha sonra eksternal oftalmopleji gelişir ve yüz kaslarında da kuvvetsizlik ve atrofi ortaya çıkar

Psikosomatik bozukluk

Sindirim sistemini ilgilendiren hastalıkların stres ve psikiyatrik durum ile bağlantısı:

a- Irritabl bağırsak sendromu ( spastik kolit, membranoz kolit):

Yurtdışında yapılan çalışmalara göre nüfusun ortalama olarak % 15 inde görülmektedir. Kadınlarda erkeklere oranla üç kat daha fazla görülmektedir. Daha çok 45-64 yasları arasında görülmekteyse de yakınmalar erişkinliğe geçiş ya da erken erişkinlik döneminde başlamaktadır.

Belirtiler:

1-Disk ilama ile rahatlayan karın ağrıları ya da dışkının kıvam ve miktarında değişiklikler.

2- Aşağıdakilerden en az 2 sinin varlığı ile birlikte olan dışkıda bozulma

a- Dışkılama aralıklarında değişme ( haftada üçten az ya da günde üçten çok)

b- Dışkı seklinde değişme ( gecen zamanın % 25 inden fazlasında ya çok sulu ya da çok katı yoğunlukta diski olması)

c- Dışkının bağırsaktan geçişinde değişiklik (Gecen surenin % 25 inde varolan acele disk ilama isteği ya da tam olarak dışkılama ihtiyacını giderememe hissi.)

d- Dışkı ile birlikte mukus ( sümüksü sıvı) gelmesi.

3- Aşırı bir gaz hissi ya da karında gerginlik hissinin olması.

Rahatsızlık fazla miktarda işgünü kayıplarına yol açmaktadır.Hastalarda ayrıca baş, sırt, kas, alt karın ağrıları ve boğazda yanma, cilt döküntüleri, aşırı adet sancıları, çarpıntılar,derin nefes alıp verme, kaygılar, sersemlik hissi, idrar yaparken sancı, halsizlik, terleme, yineleyen idrar yapma ihtiyacı ,avuç terlemeleri hissedebilmektedirler.

Rahatsızlıkta bağırsağın hareket sistemine ait işlev bozukluğu on planda düşünülmektedir. Bu durumda normalde dakikada 6 olan bağırsak ritmi 3 e inmiştir.

Vakaların yarısından çoğunda çevresel stres etkenlerinin mide- bağırsak belirtilerini tetiklediği bildirilmiştir.

Bu stres etkenlerinin de erkeklerde mesleki ; kadınlarda ailesel kökenli olduğu belirlenmiştir. Bu kişilerde küçük yasta anne-baba kaybı, cinsel-fiziksel taciz gibi travma tik olaylara daha çok rastlanmıştır. Bu kişilere verilen değerlendirme ölçeklerine göre depresyon, kaygı, kisilerarasi duyarlılık, somatizasyon ve düşmanlık puanları yüksek çıkmış, başka bir ölçekte de histeri, hipokondriazis ve depresyon puanları yüksek çıkmıştır.

Araştırma sonuçlarına göre rahatsızlıktan etkilenen bireylerin % 22 sinde hayatları boyunca bir duygu-durum bozukluğuna (depresif bozukluklar , mani gibi) rastlanmıştır. Hastalığın aktif döneminde % 15 oranında majör depresyon saptanmıştır.

Rahatsızlığın seyri:

5-8 yıl sure aralığı ile yapılan bir değerlendirmede hastaların % 85 inin kısa surede belirgin olarak daha iyileştiği, % 67 sinin ise uzun bir sure şikayetsiz kaldığı gösterilmiştir. Tedavide iyi gidisi gösteren işaretler arasında erkek cinsiyet, hastalığın başlangıç suresinin çok uzun olmaması, kabızlığın önde gelen yakınma olması, şikayetlerin ani bir mide-bağırsak düzensizliği ile başlaması sayılabilir.

Tedavi:

Bu rahatsızlıkta psikiyatrik sorunların da ( depresif bozukluklar gibi) daha fazla görülmesi nedeniyle uygulanan tedaviler sadece duygusal duruma değil, sindirim yakınmalarına da olumlu etki yapmaktadır. Gevşeme eğitiminin verilmesi ve bilişsel tedaviler ile genel gerilim düzeyinin azaltılması da sindirim sistemine ait yakınmaların tedavisine yardımcı olmaktadır. Stresle uygun bahsetme yollarının sağlanması ana hedeflerdendir.

b- Pektik ülser:

Mide ve on iki parmak bağırsağının besinlerle temas eden, iç yüzlerinde meydana gelen harabiyetlerdir. Bu zedelenmelerin boyutları genellikle 1 cm.den ufaktır.

Rahatsızlığın sosyoekonomik düzeyin düşük olduğu kesimlerde daha çok gözlendiği saptanmıştır. Erkeklerde kadınlara göre 3 kat daha fazla ve kentsel yerleşim alanlarında daha çok görüldüğü gözlenmiştir. Orta yas üzerinde (45 yas sonrası) daha çok görülmektedir.

Oluş sebepleri:

Mide asidi ve sindirim enzimlerinin zararlı etkilerinden, mide duvarının korunmasını sağlayan sistemin bozulması, bikarbonat ve mu kus denen koruyucu sıvıların azalması veya ölen mide iç yüzeyi hücrelerinin sürekli yenilenmesine dayanan sistemin yetersiz çalışması gibi vücudun kendine ait sebepler rahatsızlığa yol açan etkenlerdir. Olaydan sorumlu diş etkenler arasında ise Helicobacter pylori denen bir mikroorganizma, ayrıca çeşitli ağrı kesici-romatizma ilaçları gibi mideye zararlı ilaçlar, büyük yanıklar ve stres on planda gelmektedir.

Mide ülserinde midenin salgıladığı asit miktarı normalden az iken; on iki parmak bağırsağı ülserlerinde asit üretimi artmıştır.

Stresli hayat koşulları ile peptik ülser arasında yakın ilişki saptanmıştır. Bu durum hem hastalığın erken , hem tekrarlayarak uzamış evrelerinde ve karin boşluğuna yırtılıp açılma hallerinde görülmektedir. Savaşlar ve çatışmalar esnasında askerlerde yoğunluk kazanmaktadır.

Yapılan araştırmalara göre stresler ile mide asit salgılanması ve mide hareketleri artmakta,bikarbonat salgısı ise azalmakta, hastalığa zemin hazırlamaktadır. Kişinin hedeflerini gerçekleştirmek konusunda uzun sureli olarak yasadığı hayal kırıklıkları yine de ülser başlangıcı ve tekrarlamasında etkili olduğu görülmüştür.

Peptik ülser yakınmaları:

Karin bölgesinde yanma seklinde keskin ağrı, genellikle yemeklerden 1-3 saat sonra başlamaktadır. Ağrı besin ya da antiasit denilen ilaçlarla azalmaktadır. Bu yakınmalar nedeniyle uykusuzluk , zayıflama, bulantı, hazımsızlık, şişkinlik görülebilmektedir. Bazen kanama görülebilmekte, bu dışkıda belirlenebilmekte, ileri dönemlerde kansızlığa yol açabilmektedir. Teşhis endoskopi ve rontgen tahlilleri ile konabilmektedir. Tedavi edilmeyen vakalarda mide- oniki parmak bağırsağı delinmeleri oluşup, acil cerrahi girişim gerekmekte, bu evrede de ameliyat edilmezse peritonit (karin zari iltihabi) ile olum görülebilmektedir.

Tedavi:

Mide ic yuzune zararli etkenlerin kesilmesi ( ağrı kesici-romatizma ilaçları,sigara gibi) ,psikososyal sorunlarin giderilmesi, varsa baska vucutsal hastaliklarin tedavisi ve H. pylori adli mikroorganizmaya karsı tedavi uygulanmaktadır.Psikoterapi ile hastanın kendini, çevresini ve hayatı algılayışı olumlu bir yöne çevrilmekte, streslere karsı savunmaları güçlendirilmekte ve dengeli ortamı oluşturulması hedeflenmektedir.

c- İltihabı bağırsak hastalıkları:

Bu gruba Crohn hastalığı ve ulseratif kolit girmektedir. Amerika'da yapılan araştırmalara göre Crohn hastalığı yüz bin kişide 3-7; ulseratif kolit ise yüz bin kişide 3-15 arasında görülmektedir. Rahatsızlıklar kadınlarda ve genç erişkinlerde daha çok görülmektedir.

Crohn hastalığı ağızdan anüse dek sindirim sisteminin herhangi bir bölümünü tutabilmekte , iç yüzeyde ülserler, diş yüzeyden Apseler , delinmeler, diğer organlara yapışmalar yapabilmektedir. Ulserztif kolit ise başlıca bağırsağın iç yüzeyinde görülmektedir. Her iki rahatsızlık ta da ishal, karnin sağ alt kısmında kramp seklinde ağrı, kilo kaybı ile seyretmektedir. Ulseratif kolitte makattan kanama görülebilmektedir.

Hastaların % 10 kadarında ayrıca bağırsak dişi organlarda da belirtiler ( ateş, kansızlık, eklem sertlikleri- arterit,karaciğer hastalıkları, deride iltihabı döküntüler) gelişebilmektedir.Ulseratif kolitlilerde ileri donemde bağırsak kanseri gelişebilmektedir.

Hastaların daha çok obsesif- kompulsif , bağımlı, narsistik tipte kişilik yapıları vardır. Kişiler duygusal acıdan olgun olmayıp.ayrılmalara çok duyarlı ve belirgin bağımlılık gereksinimleri olan , sürekli çevreden istekleri olan,çevrelerinden gelen mesajları reddedilme olarak algılayıp, duyarlılık gösteren kişilerdir. Bu kişilerdeki önemli ayrılıklar hastalığın şiddetini arttırabilir.

Hastalıkta depresyon ve kaygı artmıştır.Bu artış hastalığın şiddeti ile doğru orantılı olarak artmaktadır.

Hastaların 2/3 ünde en az bir kez operasyon gerekmektedir.Ulseratif kolitlilerin 1/5 inde tüm kalın bağırsağın çıkarılması ameliyatına gidildiği gözlenmiştir.

Tedavi:

Hastada gerekli cerrahi girişimlerin yapılması, damardan beslenme, iltihabı durumla mücadele için uygun ilaç tedavileri yanında psikiyatrik tedavi ( gelişebilecek depresyon , psikoz ve su-yüz denge bozuklukları nedeniyle delirium denen durum nedeniyle) uygulamak gerekmektedir.

Pulmoner darlık PS çocukta

PULMONER DARLIK
(PS)

Kalbin sağ tarafından çıkan, akciğere giden ana damardaki veya bu damarın kapağındaki darlıktır (Şekil 4). Kalbin sağ karıncığı dar olan damardan veya kapaktan akciğere kan gönderebilmek için daha fazla çalışmak zorunda kalır. Darlık hafif, orta ve ağır derecede olabilir. Hastanın yakınmaları, bulguları, tedavi gerekip gerekmediği ve tedavi şekli tamamen darlığın derecesine bağlıdır.

Tanı nasıl konulabilir ?

Tanı genellikle muayene sırasında üfürümün duyulması ile konur. Kesin tanı çocuk kardiyoloji uzmanınca yapılan muayene ve ekokardiyografi ile konur.

Tedavi nasıl yapılabilir ?

Hafif olan darlıklarda, çocuğa herhangi bir zarar vermediği için müdahele edilmez. Bununla birlikte bazı vakalarda darlığın derecesi zamanla artabilmektedir. Bu nedenle darlığın derecesi ekokardiyografi ile takip edilmelidir. Orta ve ağır derecede darlığı olan hastalarda balonlu kateter ile darlığı genişletme yöntemi uygulanır. Bu yöntemin sonuçsuz kalması halinde, nadir olarak ameliyat da gerekebilir.

İleriye dönük yapılması gerekenler :

Sünnet, diş çekimi, diş dolgusu gibi bazı girişimler öncesinde endokardite (kalbin iç tabakasının iltihabı) karşı koruyucu tedaviye ihtiyaç gösterirler. Hastaların belli aralıklarla doktor kontrolünde olmalı gerekir.

pulmoner ödem

Akciğerdeki toplardamarların içindeki basıncın aşırı bir şekilde yükselerek aşırı miktarda kanın bu toplardamarları parçalayarak alveoller (hava kesecikleri) içine girmesi sonucunda akciğer ödemi (pulmoner ödem) meydana gelir. Pulnomer ödemin sebebi genel olarak çok sık olan kalp krizleri, mitral ve aort kapağı hastalıkları ve nadir olmakla birlikte yüksek irtifaya maruz kalmasıdır.

Acil Belirtiler

- Nefes darlığı (ciddi);

- Huzursuzluk ve endişe;

- Pembe ve köpüklü balgam:

- Terleme;

- Sararma (beniz sarılığı);

Pulmoner ödemde derhal hastaneye kaldırma ve tedavi gereklidir

pylor stenozu pilor darlığı

Mide çıkışı tıkanması, sindirilen gıdaların mideden ince barsağa geçtiği yerde meydana gelen tıkanmadır. Mide çıkışı tıkanması, yeni doğmuş yaklaşık 150 erkek bebekte 1 ve 750 kız bebekte 1 gibi oranla etkili olur. Bu şekilde doğan bebeklerden takriben %15 inin ailesinde kusurlu geçmiş olmasına karşın, asıl neden bilinmemektedir.

Bebeğiniz mide tıkanması ile doğmuş ise, semptomlar genellikle bebek 2 ve 3 haftalık olduğu zaman başlar, ilk semptomlar, yenen gıdaların çıkarılması ve her ne kadar gerçek kusma kadar güçlü değilse de, kusma gibi ortaya çıkar. Nadiren, kusma ile birlikte kan da gelir. Kusma tipik olarak beslenme esnasında ya da beslenmeden kısa birsüre sonra meydana gelir; fakat saatlerce sonra da ortaya çıkabilir. Kustuktan sonra bebek tekrar kendini aç hisseder ve beslenmek ister.

Mide çıkışı tıkanması olan bebek, barsaklarına çok az yiyecek geçtiği için, çok az dışkılar. Bir süre sonra bebek kilo ve su kaybetmeye başlar. Bebeğin gözleri içine çöker ve yanakları kırışır. Bu görünümü ile bebek yaşlı bir insan gibi görünür. Mide çıkışı tıkanması olan bebek, rahatsız görünebilir fakat büyük bir acı çekiyor gibi görünmez.

Mide çıkışı tıkanması genellikle fiziksel muayene, bebeğin nasıl beslendiğinin öğrenilmesi ve karın bölgesinin muayenesi esnasında mide kapısı bölgesinde sorun olduğunun belirlenmesi neticesinde teşhis edilir. Eğer böyle bir sorunlu bölge hissedilemez ise, ultrasonografik muayene yapılabilir. Mide çıkışı tıkanması ile doğmuş bir bebek damardan sıvı gıda verildikten sonra mümkün olan en kısa zamanda ameliyat edilmelidir.

Ameliyattan 6 saat sonra bebeğiniz ağızdan beslenmeye başlayacaktır, verilen gıda miktarı yavaş yavaş artırılmalıdır. Çoğu bebekler ameliyattan 2 gün sonra taburcu edilebilirler.

Mide çıkışı tıkanması olan bir bebeğin iyileşme süresi, teşhisin ne kadar erken yapıldığı ve bebeğin genel durumuna bağlı olarak çok kısa sürede gerçekleşir. Ameliyat nedeni ile ölüm %1 den daha azdır.

Raynaud Fenomeni

Raynaud (Reyno) Fenomeni soğukta özellikle ellerde sararma, morarma ve kızarma ile karakterize bir lokal arteriel dolaşım bozukluğudur. Bu bulgular Raynaud için karakteristiktir ve tanı için başka bir tahlile gerek yoktur, fakat Doppler ile de teyid edilebilirse de pratikte pek kullanılmamaktadır.

Bu bulgular tek başına mevcutsa hastalık Raynaud "Fenomeni" adını alır. Başka bir hastalık da eşlik ediyorsa, buna da Raynaud "Sendromu" denir. Sendromda özellikle bağ dokusu hastalıkları (romatizmal hastalıklar) (skleroderma, SLE, ara sendrom, dermatomyozit-polimyozit,romatoid artrit) eşlik eder. En sık (%90) eşlik eden hastalık skleroderma'dır.

Olay sadece fenomen ise korkacak birşey yoktur, tedavisi de yoktur; sadece soğuktan korunmak gerekir. Bu hastaların ılıman iklimde yaşaması gerekmektedir. Sendrom ise (eşlik eden romatizmal hastalığın) mutlaka tedavisinin yapılması gerekir.

Sendrom olup olmadığını anlamak için de eşlik eden bir romatizmal hastalığın olup olmadığının tahlillerle araştırılması gerekmektedir Bu hastalıkta soğuktan kaçınmalı, stresten mümkün olduğunca uzak durmalıdır, sigara kullanmamalıdır. Gerekirse medikal tedavi uygulanır. Soğuğa çıkmadan önce cilde nitrogliserin içeren merhem sürülür. Kalsiyum kanal bloker ve bazı alfa blloker ilaçlar da yararlı olmaktadır

raşitizm


Raşitizm (Rikets / kemik zayıflığı) nedir?
Raşitizm kemiklerde kalsiyum depolanmasının yetersiz olmasına bağlı olarak ortaya çıkan şekil bozukluklarına verilen genel addır. Nedenleri çeşitlidir. Her yaşta görülebilir. En sık olarak görülen, dolayışıyla raşitizm denilince ilk akla gelen D vitamini eksikliğine bağlı olarak süt çocukluğu döneminde gelişen raşitizmdir.

D vitamini eksikliği neden olur?
D vitamini diğer vitaminlerin çoğundan farklı olarak besinlerle alınmasının yanında güneş ışığının yardımı ile ciltte yapılır. Ciltte yapılan bu D vitamini vücudun gereksinimini karşılayan temel kaynaktır. Besinlerle alınan ya da ciltte yapılan vitamin D karaciğerde ve böbreklerde bir dizi işlemden geçerek etki gücü en yüksek olan D vitamini şekline dönüşür. D vitamini eksikliği de bu aşamalardan herhangi birindeki bir soruna bağlı olarak gelişebilir; Güneş ışığına yeterince maruz kalmamak, D vitamini ve kalsiyumdan zengin besinler almamak, barsaklardan emilim bozukluğu, karaciğer ya da böbrek yetersizliği gibi. Bunlara ek olarak, uzun süreli olarak kullanılan bazı ilaçlar da D vitamini metabolizmasını etkileyerek raşitizme yol açabilir. Epilepsi (sara hastalığı) tedavisinde kullanılan difenilhidantoin (epdantoin) ve fenobarbital (luminal) bu ilaçlar arasında yer alır.

Vitamin D hangi besinlerde bulunur?
Eğer besinler özel olarak D vitamininden zenginleştirilmemişse, genellikle sıradan bir beslenme günlük gereksinimi karşılamaya yetmez. Bunun istisnası balık ürünleri özellikle balık yağıdır.


Anne sütünde yeterince D vitamini var mıdır?
Anne sütündeki D vitamini miktarı 12-60 IU civarındadır. Bu miktar günlük D vitamini ihtiyacı olarak saptanan 400 IU’e kıyasla azdır. Anne sütündeki D vitamininin daha kolay emildiği, dolayısıyla daha etkin olduğu ileri sürülse de, bugün anne sütünün tek başına süt çocuğunun D vitamini gereksinimini karşılamayacağına inanılmaktadır. Bu durum özellikle annede D vitamini eksikliği varsa daha büyük önem taşır. Ana rahminde fötusun D vitamin ihtiyacı annenin depolarından karşılanır. Fötus doğumdan sonra kendini bir süre idare edebilecek kadar D vitaminini de çeşitli dokularında depolar. Eğer annede D vitamini depoları yeterli değilse bebek ya D vitamini eksik olarak, ya da yetersiz D vitamini depolamış olarak doğar. Bu durum da doğumdan sonra yeterli D vitamini alınmaz ya da yeterince güneş ışığına maruz kalınmazsa D vitamini eksikliğine bağlı raşitizmin oluşmasını kolaylaştırır.


Raşitizmin belirtileri nelerdir?
Raşitizmin belirtileri yaşa göre değişir. En sık görüldüğü dönem olan ilk yaş içerisindeki belirtiler kandaki kalsiyum ve fosfor düzeylerinin düşüklüğüne bağlıdır. Bu belirtiler; sebebi izah edilemeyen huzursuzluk gibi müphem belirtilerden havale geçirmeye kadar değişir. Raşitizmli bebeklerin kasları gevşek ve güçsüzdür. Bu nedenle geç oturur, geç emekler ve geç yürürler. Buna karşın zeka gelişimleri bu durumdan etkilenmez. Nedeni bilinmeyen ve hastalıkla ilişkisi kesin olarak gösterilmemiş ama anneler tarafından sıkça söylenen bir belirti de baş terlemesidir.


Raşitizmin diğer belirtileri ise kemiklerde kalsiyum birikiminin yetersizliğine bağlıdır. Bıngıldak yaşa göre büyüktür ve kapanması gecikir. El ve ayak bilekleri geniştir. Kaburgaların üzerinde tespih tanesi gibi şişkinlikler fark edilebilir. Göğüs kafesinin alt kısmında oluk benzeri bir çökme oluşabilir. Diş çıkması gecikir. Raşitizmli çocukların alınları geniş ve belirgin, karınları ise şiş gözükür. Eğer hastalık tedavi edilmezse büyüme yavaşlar ve bir süre sonra çocuk boyca yaşıtlarına göre geri kalır. Çocuk yürümeye başladıktan sonraki en önemli bulgu bacaklardaki eğriliktir (O ya da V bacak).

Bu belirtilerin önemli bir kısmı raşitizme özgü değildir. Bununla beraber bu belirtilerin bir kaçı bir araya gelirse raşitizm bulunup bulunmadığına ilişkin tetkiklerin yapılması gereklidir.

Raşitizmin vitamin D eksikliği dışında ortaya çıkması mümkün müdür?
Evet. Raşitizm nadir de olsa başka durumlarda da ortaya çıkabilir. Bu durumlar ya böbrek hastalıklarına ya da doğuştan beri bulunup belirtilerini daha geç dönemde veren genetik/ailevi bozukluklara bağlıdırlar. Bu hastalıkların sonuçları ve tedavisi her birine özgü olduğu için, vitamin D eksikliğine bağlı raşitizmden ayırt edilmesi önemlidir.


Raşitizm nasıl teşhis edilir?
Çoğunlukla klinik bulgular teşhis için yeterli olmakla beraber kesin teşhis için ya kemik filmi çekilmesi ve/veya kan tahlili ile kalsiyum, fosfor ve alkalen fosfataz düzeylerinin ölçülmesi gerekli olacaktır.


Raşitizmin tedavisi zor mudur?
Raşitizmin tedavisi oldukça kolaydır. Tedavinin esası eksikliğin giderilip, depoları doldurmaya yetecek D vitamininin verilmesinden ibarettir. Tedavi çok nadir durumlar dışında ağız yolu ile verilir. D vitamini her gün günlük ihtiyacın 5-20 misli dozda (2000-8000 IU/gün) ve iki ila üç ay süre ile verilir. Bir başka tedavi yolu da yüksek doz D vitamininin (600 000 IU) bir defada ağızdan verilmesidir. Her iki tedavinin de kendine özgü avantaj ve dezavantajları olup, hangi tedavinin seçileceği kararı hekim tarafından verilmelidir. Eğer kalsiyum eksikliğine bağlı belirtiler ağırsa ve kalsiyum düzeyleri düşükse tedaviye ağız yolu ile kalsiyum verilmesi de eklenir.


Raşitizm tedavisinin riskli yanları var mı dır?
D vitamini eğer gereğinden uzun veya fazla dozda kullanıldığı takdirde D vitamini zehirlenmesi denilen, böbrek yetmezliği ve ölüme kadar gidebilecek bir hastalığa yol açabilir. Bu nedenle D vitamini tedavisinin hekim kontrolünde uygulanması gereklidir.


Raşitizmden korunulabilir mi?
Evet. Raşitizmden korunmanın temel koşulu gebe ve emzikli annelerle çocukların yeterince güneş ışığına maruz kalmalarının sağlanmasıdır. D vitamini yapımını sağlayan ultraviyole ışını pencere camından geçmez. Bu nedenle arzu edilen yararın sağlanabilmesi için güneş ışığına direkt olarak maruz kalınması gereklidir. Amerika Birleşik Devletleri’nde yapılan bir çalışmada sadece bez bağlı olarak haftada 10 dakika, baş, yüz, el ve ayaklar açık olarak haftada 2 saat güneş ışığında bulunmanın korunmak için yeterli olduğu gösterilmiştir. Bununla beraber, biz bu sürenin yarı çıplak olarak günde 10 dakikadan, giysili olarak günde 30 dakikadan daha fazla olması gerektiğine inanmaktayız. Annelerin bebeklerin en önemli D vitamini kaynağı olduğu akılda tutulmalı ve gebe ya da emzikli kadınlar da benzer şekilde güneş ışığına maruz kalmaya çalışmalıdırlar. Bu durum dini inanışlar nedeni ile kadınların örtündüğü ülkemizde çok daha önemlidir.


Yukarıdaki korunma tedbirlerine ek olarak, ağız yolu ile D vitamini verilmesi ile de korunma mümkündür. Annelerde D vitamin eksikliği riski de göz önünde tutularak, anne sütü alan tüm çocuklara günde 400 IU D vitamini verilmelidir. Hazır mama ile beşlenen çocuklarda bu mamalar yeterince D vitamini içerdiği için böyle bir uygulamaya gerek yoktur. D vitamini verilmesi anne sütü kesildikten sonra da devam etmeli ve en az 1 yıl süre ile uygulanmalıdır. Bu noktada, anne sütünün ilk dört ile altı ay içerisinde D vitamin içeriği dışında çocuğun büyüme ve gelişmesi için tek başına yeterli olduğunu hatırlamak, diğer yararları göz önünde tutulduğunda anne sütünün bebek için en iyi besin olduğunu bir kez daha vurgulamak yararlı olacaktır.

Diğer bir önemli korunma yolu da, en sık tüketilen besinlerin, daha hazırlanma aşamasındayken D vitamini yönünden zenginleştirilmesidir. Bati ülkelerinde 1930’lu yıllardan beri sürdürülen bu uygulama bir miktar başlangıç yatırımı gerektirse de kolay ve ucuz bir yöntemdir. Sadece süt ve ekmeğin D vitamini yönünden zenginleştirilmesi yalnız raşitizmin değil, ileri yaşlarda D vitamini eksikliği sonucu artan kemik erimesi (osteoporoz) ve buna bağlı kırık riskinin de azalmasına hizmet edecektir.

D vitamini ile ilgili yanlış inanışlar var mıdır?
Başlangıçta da söz edildiği gibi D vitamini eksikliğinde diş çıkması gecikebilir. Bu nedenle dişlerini çıkarmakta geciken tüm çocuklarda D vitamini verilmesinin yararı olduğu inanışı yaygındır. “Diş iğnesi” adı ile hekim önerisi dışında kullanılan yüksek doz D vitamini enjeksiyonları yukarıda belirtildiği gibi D vitamini zehirlenmesinin ciddi sonuçlarına neden olabilir. Diş çıkmasında gecikmenin çok değişik nedenleri olabilir. D vitamini eksikliği bunlardan sadece biridir. Altta yatan esas neden bilinmeden diş çıkması geciken her çocuğa yüksek doz D vitamin verilmesi yanlıştır

KAYNAK:

Prof. Dr. Şükrü Hatun, Kocaeli Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı - Endokrinoloji ve Diyabet Bilim Dalı
Doç.Dr. Ali Süha Çalıkoğlu, North Caroline Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji Bölümü

Rh uyuşmazlığı

Her insan kalıtsal olarak ya Rh pozitif (Baskın Rh etmeni) ya da negatiftir (Rh etmeni yoktur). Tüm gebelere erken dönemde kan grubu ve Rh etmeni tayini yapılır. Rh (+) ise (% 85'i öyledir) ya da hem eşi hem kendisi Rh (-) ise sorun yoktur. Ama kendisi Rh (-), eşi Rh (+) ise gebe kadın Rh uyuşmazlığı sorunlarına adaydır. Gebeliği dikkate, tıbbi gözetim altında izlenmelidir.

Annenizin çocuk doğurduğu dönemde Rh uyuşmazlığı sorunu henüz çözülmemişti. Ama birçok tıbbi ilerleme sayesinde, bu nedenle çocuğunuzu yitirme kaygılarınız yersizdir.

Hepsinden önce bu ilk gebeliğinizse, bebeğiniz için hemen hiç tehlike yoktur. Sorun, etmenini babasından kalıtımla almış bebeğin doğumu sırasında (düşük ya da kürtaj sırasında da olabilir) Rh (+) kanın, Rh (-) olan annenin dolaşım sistemine girmesiyle başlar. Annenin bağışıklık sistemi bu "yabancı" maddeye karşı antikor oluşturur. Bu antikorlar bir başka Rh (+) bebeğe gebe kalana dek zararsızdır. Böyle bir durumda antikorlar plasentayı geçerek bebeğin alyuvarlarına dek zararsızdır. Böyle durumda antikorlar plasentayı geçerek bebeğin alyuvarlarına (kırmızı kan hücrelerine) saldırırlar ve bebekte, annenin antikor düzeyi yüksekse ciddi kansızlığa yol açarlar. İlk gebelikte bu antikorlar çok nadir durumlarda oluşur, bunun için plasentadan bebeğin kanının geriye doğru annenin kan dolaşımına girmesi gerekir.

Günümüzde Rh uyuşmazlığında bebeği korumanın yolu, Rh antikorları oluşumunu önlemektir. 28 haftada karında antikor olmayan Rh (-) anne adayına bir doz Rh immünglobülin verilir. Bebek Rh (+) ise, ikinci doz doğumdan 72 saat sonra verilir. (Bu doz aşı düşük, kürtaj, amniyosentez ya da gebelikte kanama olursa da yapılır.)

Testler gebe kadında daha önceden Rh antikorları geliştiğini gösteriyorsa bebeğin kan grubunu belirtmek için amniyosentez yapılabilir. Bebek Rh (+) ise, yani anneyle uyuşmuyorsa annedeki antikor düzeyleri düzenli olarak ölçülür. Düzeyleri tehlikeli ölçüde yükselirse, bebeğin durumunu değerlendirmek için testler yapılır. Bebeğin durumu tehlikedeyse, Rh (-) kan nakli gerekebilir. Rh uyuşmazlığı ciddiyse ki nadirdir, bebek rahim içindeyken kan nakli yapılır. Çoğunlukla doğumdan hemen sonraya dek beklenebilir. Hafif olgularda antikor düzeyleri düşüktür ve kan nakli gerekmez. Ama hekimin doğumdan sonra gerekli olma olasılığına karşı hazırlıklı olması gerekir.

Rh immünglobülin kullanımı Rh uyuşmazlığı olan gebeliklerde kan nakli gerekliliğini % 1'in altına düşürmüştür.

Romatizma nedir?


Romatizma


Vücudumuzun hareket etmesini sağlayan kaslar, kemikler, eklemler ve bu yapıları birleştiren bağlarda ön planda ağrı ve hareket kısıtlılığına bazen de şişlik ve şekil bozukluğuna neden olan hastalıklara genel olarak romatizma adı verilmektedir.
Romatizma tek bir hastalık değildir. 200'e yakın hastalık bu sınıfa girer. Eklem romatizmaları (osteoartrit, romatoid artrit), yumuşak doku romatizmaları (fibromiyalji, boyun ağrısı, bel ağrısı) ve kemik erimesi (osteoporoz) bunlar arasında en sık görülenleridir.
Romatizmal hastalıklar genel olarak kadınlarda daha sık görülmekte ve yaş ilerledikçe sıklığı artmaktadır. Bununla birlikte erkeklerde daha sık görülen (gut, ankilozan spondilit) ya da ön planda gençlerde görülen (örnek: sistemik lupus eritematozus) hastalıklar da vardır. Romatizmal hastalıklar çocukluk çağında da görülebilir.
Romatizmal hastalıkların önemli bir bölümünün kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğunlukla bulaşıcı-mikrobik değildir. Kalıtsal özellikler (genetik yatkınlık) bazılarında önem taşır. Eklemlerdeki yükü artıran şişmanlık ya da damar yapısını bozan sigara kullanımı gibi dış etkenlerin engellenmesi romatizmalı hastalar için de yararlıdır.
Bazı iltihaplı romatizmal hastalıklar kas-iskelet sistemi dışında derimizi (kızarıklık, döküntü), iç organlarımızı (akciğer, böbrek, beyin vb.) etkileyebilir.
Bütün sağlık sorunlarında olduğu gibi romatizmal hastalıklarda da en uygun tedavinin yapılabilmesi için ilk aşamada hastalığa doğru teşhisin konulması gereklidir. Romatizmal hastalıklara özellikle erken dönemde teşhis konulması güç olabilir ve hastanın bir süre konunun uzmanı tarafından tetkik edilmesi ve izlenmesi gerekebilir. Romatizmal hastalıkların belirtileri zaman içinde değişiklik gösterebilir.
Romatizmal hastalığı olan her hasta için kişisel bir tedavi planı yapılması gerekir. Başka bir hasta için yararlı olan ilaçlar ya da tedavi girişimleri sizin için uygun olmayabilir. Doktorunuz tarafından önerilmeyen tedavileri uygulamanız sizin için yararsız ve tehlikeli olabilir, uygun tedavinin yapılması gecikebilir.
Romatizmal hastalıkların bir bölümünde hastalık çok uzun süre devam edebilir. Bu hastalıklara müzmin (kronik) hastalıklar denir. Bu durumda tedavininin de uzun süreceğini ve verilen ilaçların hekim kontrolünde sürekli alınması gerektiğini unutmayınız. Yapılan tedaviler hastalığı tamamen yok etmese dahi günlük yaşamınızın ağrısız ve rahat olmasını sağlamayı amaçlamaktadır.
Romatizmalı hastaların hastalıkları ve kullandıkları ilaçlar konusunda bilgi edinmeleri yaşamlarını olumlu yönde etkiler. Kullanılacak ilaçların olası bilinmesi yararlıdır.

Artrit: Eklemde İltihap


Eklem, kemiklerimizin birleştiği bölgelere verilen isimdir. Bazı eklemlerimiz çok hareketlidir (örnek dirsek diz, parmak, ayak bileği eklemleri) bazı eklemlerimiz ise sadece kemiklerin birleşmesini sağlar (kafatasımızdaki eklemler). Omurgamızda da boyun ve belimizi hareket ettirmemizi sağlayan eklemler vardır. Eklemlerde bulunan kıkırdak dokusu kemiklerin birbirine sürtünmesini engeller.
Doktorunuz teşhisinizin artrit olduğunu belirtirse, eklem ya da eklemlerinizde iltihap olduğu kanısına varmıştır. Artrit ön planda hareketli eklemlerin hastalığıdır. Artritin en önemli belirtileri eklemde ağrı, şişlik, kızarıklık, sıcaklık ve eklemin normal hareketlerini yapamamasıdır. Ağrı, eklemin hareket etmesiyle, istirahatte ve bazen de gece meydana gelebilir. Hasta eklem bölgesinde özellikle sabahları ve istirahat sonrası tutukluk-eklemin hareketlerinde güçlük-daha belirgindir. Bu hastalıklarda sadece eklemler değil eklemin çevresindeki kaslar, yumuşak dokular ve bağlar da etkilenebilir.
Uzun süren artritler eklemlerde şekil bozukluğuna ve eklemin hiç hareket edememesine yol açabilirler.
Halsizlik ve yorgunluk artritli hastalarda diğer belirtilere sıklıkla eşlik eder.
Eklemlerin yapısının, özellikle kıkırdağın bozulması (dejenerasyon) ile seyreden ve halk arasında kireçlenme olarak da adlandırılan osteoartrit (artroz) en sık görülen eklem hastalığıdır. En çok diz ve kalça eklemlerini etkiler, çok sayıda eklemi tutması nadirdir. Genellikle elli yaşından sonra görülür. Bu hastalıkta ağrı genellikle hareket sonrasında ortaya çıkar, sabah yoktur.
Eklemlerde bulunan zarın (sinovya) ve daha sonra eklemin iltihaplanmasının ön planda görüldüğü romatoid artrit yıllar içinde eklemlerin tahrip olmasına yol açabilen, sık görülen, müzmin bir hastalıktır. Çok sayıda eklemde iltihap görülür. Tüm vücudu etkileyen (sistemik) ve iç organları da tutabilen bir hastalıktır. Erken teşhis edilmesi ve uzun süre ilaçlarla tedavi edimesi gerekmektedir.
Omurga ve leğen kemiği eklemlerini tutan müzmin romatizma hastalığı ise ankilozan spondilit adını alır. Genç erkeklerde daha sık görülür. Tedavi edilmemesi omurga hareketlerinde kısıtlanmaya yol açabilir.