Çocuk ve erişkinlerde görülen kronik solunum yolu tıkanıklıkları ve enfeksiyonlarla seyreden bir kalıtımsal bir hastalık olup daha çok beyaz ırkta görülür. Hayatın erken evrelerinde oluşan pankreas yetmezliği ile çocukluk çağının ağır kronik solunum yolu hastalığının ana nedenlerindendir. Hastalarda ayrıca burunda polip, sinizüt, pankreatit de görülebilir. Siroz ve karaciğer yetmezliği gelişebilir.
Genetik:
Kistik fibrozis beyaz ırkta her 3000 doğanda 1 olasılıkla görülür. Avrupalılarda daha çok görülür. Asya'da daha nadir görülür

Fizyopatolojik temel bulgular 4 grupta incelenebilir.
Mukus sekresyonun (vücut salgıları) temizlenme bozukluğu,
Mukus sekresyon suyunda azalma,
Ter ve diğer vücut salgılarında tuz yüksekliği,
Solunum yollarında kronik yaygın iltihap, ağrı,şişme, kızarıklık.

Kistik fibroziste hava yollarında enfeksiyon daha çok olur. Kronik bronşiolit, bronşit ilk akciğer bulgusudur. Pankreas küçük, bazan kistiktir

Bulgular:

Öksürük en sık bulunan bulgudur, önceleri kurudur sonra balgamlı bir hal alır. Büyük hastalarda sabah ve aktiviteden sonra da görülür. Balgamın görünüşü enfeksiyon olduğunu düşündürür. Bazı hastalar uzun süre belirti vermeyebilir.

Hastalarda kronik öksürük, ıslık sesine benzeyen solunum sesi sık görülür. Yaşamın ilk yıllarında, bebeklikte en çok görülen bulgu ıslık gibi, tiz seslerle oluşan nefes alıp vermedir. Egzersiz yapamama, nefes darlığı, kilo alamama, büyüyememe tabloya eklenir. Akciğer bulguları alevlenince hastaneye yatırarak etkin tedavi gerekir.

Çocuklarda göğüs ön arka çapının arttığı görülür. Solunum sesi gürültülü ve hırıltılıdır. Çomak parmak görülür. Parmak ucu, dudak, burun ucu gibi yerlerde morarma geç dönem bulgusudur. Yeterli hava alınmaması nedeniyle akciğer dokularının büzüşmesi, ciğerlerden kan gelmesi, göğüs zarı boşluğunda hava toplanması 1 yaştan sonra görülür. Kistik fibrozisli yeni doğanların %10-15'inde sertleşmiş mekonyum (anne karnındayken bebeğin bağırsaklarında oluşan ve doğumdan sonra yapılan ilk siyah renkli kaka) kitlesi bağırsağı tıkar. Karın şişliği oluşur ve 24-48 saat süreyle mekonyum yapmama mevcuttur.

Hastaların %85'inden fazlasında ekzokrin pankreas yetmezliğine bağlı hazım bozukluğu vardır. Sık, bol, yağlı kaka yapma mevcuttur. Çok yemesine rağmen kilo alamaz. Gaitada gözle yağ damlacığı görülebilir. Hastanın karnı şiştir. Yağda eriyen vitaminlerin eksikliği görülebilir.

Kistik fibrozisli hastaların % 8 inde şeker hastalığı görülür. Göz, böbrek ve diğer vasküler bozukluklar olabilir. Seksüel gelişim geri kalabilir. Erkeklerin % 95'i azospermiktir fakat seksuel fonksiyonlar genelde bozulmaz, hidrosel ( testislerde sıvı toplanması), inmemiş testis, kasık fıtığı daha çok görülür. Terle fazla tuz kaybedilirse (özellikle sıcak havalarda, ve gastroenteritte) tuz yerine konmalıdır.


Tedavi:
Hastanın ailesi ve kendisi eğitilmelidir. Akciğer tutulumunda doğru tanı ve başlangıç tedavisi için hastaneye yatırılmalıdır. Hasta 3 ayda bir mutlaka görülmelidir. Kızamık, boğmaca ve grip için mutlaka aşılanmaıldırlar. Doktor, hemşire, solunum terapisti, dietisyen ve psikiyatrist ile birlikte bakım programı uygulanmalıdır. Oral sıvı alımı çok iyi sağlanmalıdır (özellikle yaz ayları). Pankreas enzimleri, yağda eriyen vitaminler yerine konulmalıdır. Yağı düşük, protein ve kalorisi yüksek diet verilmelidir.

Dr.Ruhi Çakı

Birgün büyük bir oluşum her milletten ajan seçmek üzere daha önceden belirlenmiş kişileri görüşmeye çağırmış.. Önce Amerikan'ı odaya almışlar ve sormuşlar, "Karın mı, devletin mi??" "Devletim" demiş Amerikan hiç düşünmeden.. "İyi" demişler.. "O zaman al şu... silahı ve yan odadaki karını öldür" Amerikan silahı almış.. Sonra birden durmuş ve "Yapamayacağım" demiş.. Fransız'ı almışlar odaya, "Karın mı, devletin mi??" "Devletim" demiş.. "İyi" demişler.. "Al şu silahı.. Karın yan odada.. Git ve onu öldür.." Fransız silahı almış, kapıya gitmiş.. Sonra birden durmuş "Yapamayacağım" demiş.. Temel'i çağırmışlar.. "Karın mı, devletin mi?" Temel hemen yanıtlamış, "Devletim" "Al şu silahı, yan odadaki karını vur" Temel silahı almış, yan odaya geçmiş.. Odadan önce bir silah sesi ardından da kırılan camın sesi gelmiş.. Temel odadan çıkınca sormuşlar "Ne oldu?" Temel yanıtlamış, "Verdiğiniz silah kuru sıkı çıktı.. Ben de karıyı camdan attım..".

Aşağıdaki durumlarda annenin ve bebeğin mutlaka doktor tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir.

• Üçüncü günden sonra günde 6 bezden daha az ıslatması
  

• Üçüncü günden sonra siyah, yeşil ya da koyu kahverengi dışkılama olması
  

• Günde 3-4 sarı dışkılamadan az olması (dördüncü günden bir aya kadar)
  

• Günde 8 kezden daha az beslenmesi
  

• Bebeğin sürekli bakım ister, daima aç ve hiç bir zaman memnun görülmemesi
  

• Bebeğin istisna olarak "iyi"olması, nadiren ağlaması ve 4-6 saatten fazla kesintisiz uyuması
  

• Sütün gelmesi, ancak yutma sesinin duyulmaması
  

• Meme başının çoğu emzirmede ağrılı ve hassas olması
  

• Memelerde belirgin tıkanma olması (memeler çok serttir ve emzirmeden sonra yumuşamaz)
  

• Bebeğin günlük tartı artışının 15-30 g’dan az olması
  

• Bebeğin doğumdan sonra onuncu günde doğum tartısına ulaşamaması
  

Hastane kaynaklı patojenlerin oluşturduğu mastitler dışında emzirmenin devam etmesi gereklidir. Emzirmenin bebeğe bir zararı olmadığı gibi ,oluşacak bir meme absesinin de önüne geçebilir.
Meme absesi oluşmuşsa, absenin olduğu taraftan emzirme yapılmamalı, sağlam memeden emzirmeye devam edilmelidir.

Memenin ve meme başının büyüklüğü emzirmeyi etkilemez. Meme büyüklüğünü belirleyen salgı bezleri değil, yağ dokusu miktarıdır. Bu nedenle meme büyüklüğü ne olursa olsun tüm anneler yeterli süt üretebilirler. Emzirme pozisyonu uygun olan bir bebek meme başı küçük de olsa meme başını uzatarak etkili bir şekilde emebilmektedir. Meme başının düz ya da çökük olması sorun yaratabilir. Meme başları çökük olan anneler son üç aydan başlayarak günde bir kaç kez meme başı masajı yapmalıdırlar. Bebeğin emdikçe çökük olan meme başını çıkartacağı da unutulmamalıdır.

Emzirme öncesi ve sonrasında memelerin temizlenmesi ya da yıkanmasına gerek yoktur. Bu işlemler meme başı ve aerolanın tahriş olmasına neden olabilir. Aeroladaki Montgomery tüberküllerinden salgılanan yağlı, kokulu,antibakteriyel madde memeyi doğal olarak korur.

Emziren anneler ellerini her emzirmeden önce bol su ve sabun ile yıkamalıdırlar.